PERCORSO DIAGNOSTICO E RIABILITAZIONE
In epoca perinatale, la prognosi è relativa alla gravità delle alterazioni respiratorie; in particolare episodi ricorrenti e prolungati di apnea possono compromettere la vita del paziente e necessitare di assistenza con ventilazione meccanica. In molti casi queste anomalie respiratorie si risolvono spontaneamente nei primi mesi di vita. La prognosi dipende inoltre dall’eventuale compromissione epatica e renale che, se non diagnosticati tempestivamente, rappresentano la prima causa di morte nei pazienti con JS.
La diagnosi e la gestione dei pazienti deve prevedere dunque un approccio multidisciplinare che prevede, oltre alla valutazione neurologica e neuropsichiatrica:
1) la valutazione della retina: esame del visus, fundoscopia, eventualmente elettroretinogramma, esame con lampada a fessura nel sospetto di colobomi corio-retinici;
2) funzionalità renale: ecografia renale (per valutare la presenza di cisti e lo stato di differenziamento della giunzione cortico-midollare), e in particolare la misurazione del peso specifico delle urine, che è un indicatore precoce di scarsa capacità di concentrare le urine. In caso di valori di peso specifico al limite inferiore della norma o francamente alterati, un test di stimolazione con vasopressina);
3) funzionalità epatica: ecografia epatica, enzimi epatici e, in caso di sospetta fibrosi epatica, RM o eventualmente biopsia epatica;
4) valutazione della funzione cardiaca;
5) presenza di polidattilia e altre anomalie scheletriche.
A causa del coinvolgimento multi organo la gestione di questa Sindrome è molto complessa e richiede un accurato inquadramento diagnostico, una gestione multidisciplinare e un approccio riabilitativo personalizzato in rapporto al quadro clinico di ogni singolo paziente. Ad oggi non esistonoterapie specifiche per curare la Sindrome di Joubert, ma una diagnosi precisa ed una corretta presa in carico dei pazienti consentono di prevenire le complicanze (in particolare nei pazienti che presentano coinvolgimento renale o epatico), e di attuare strategie riabilitative multiple (riabilitazione oculomotoria, fisioterapia ecc.), migliorando notevolmente la qualità della vita.
Il trattamento riabilitativo fisioterapico deve mirare al miglioramento della postura, della stazione eretta, della deambulazione e delle coodinazione motoria. E’ importante però tener presente che molte volte il ritardo delle acquisizioni motorie e del linguaggio possono essere secondari ai deficit visivi o uditivi e pertanto è importante anche un approccio riabilitativo neuroftalmologico e logopedico.