In Italia la normativa che regola l’assistenza per i malati affetti da malattie rare è regolata dal decreto ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 con il quale sono state identificate misure ed adottate azioni a tutela delle persone affette da malattie rare.

Il Decreto ministeriale 279/01 prevede l'istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l'informazione e la formazione. 
Tale decreto, inoltre, dispone che vengano erogate in esenzione tutte le prestazioni specialistiche (diagnostiche e terapeutiche) appropriate ed efficaci per il trattamento ed il successivo monitoraggio delle malattie rare accertate e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In considerazione dell'onerosità e della complessità dell'iter diagnostico per le malattie rare, l'esenzione è estesa anche ad indagini volte all'accertamento delle malattie rare ed alle indagini genetiche sui familiari dell'assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica.
Tale disposizione si basa sulla considerazione che la maggior parte delle malattie rare è di origine genetica e che il relativo accertamento richiede indagini, a volte sofisticate e di elevato costo, da estendere anche ai familiari della persona affetta. In tutti questi casi, l'esenzione deve essere richiesta alla ASL di residenza presentando una certificazione idonea, rilasciata da una delle strutture riconosciute dalla Regione come presidio di riferimento per quella malattia. Nel caso in cui presso la Regione di residenza non vi siano presidi di riferimento specifici, l'assistito può rivolgersi ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni. Anche le prestazioni finalizzate alla diagnosi della malattia devono essere eseguite (e prescritte) in uno dei presidi di riferimento della rete e, in tal caso, il medico del Servizio sanitario nazionale che formula il sospetto di malattia rara deve indirizzare l'assistito alla struttura della rete specificamente competente per quella particolare malattia.
L'esenzione può essere richiesta per più malattie, ove accertate. 

.

Per le malattie rare non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti, in quanto di tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie differenti. Il medico specialista del Centro di diagnosi e cura dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA), quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica, indicandole nel piano terapeutico per malattia rara del paziente. La prescrizione (ricetta medica) delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione deve recare il codice della malattia rara per la quale è riconosciuto il diritto all’esenzione.

La sindrome di Joubert rientra all’interno delle malattie rare per le quali è prevista per il paziente che ne è affetto, il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo (ticket) di tutte le prestazioni di assistenza sanitaria. Quanto sopra si concretizza nell’erogazione, da parte del Servizio Sanitario Nazionale, in regime di esenzione dalla partecipazione al costo di qualsiasi tipo di prestazione sanitaria finalizzata alla diagnosi, alla cura e al monitoraggio della patologia. Per le forme di atassie congenite senza diagnosi eziologica, si può ricorrere a codici di esenzione relativi alla sintomatologia effettivamente obiettivabile.

Per qualunque tipo di informazione è possibile, comunque,rivolgersi al Telefono Verde Malattie Rare, istituito il 29 febbraio 2008, in occasione della prima giornata di sensibilizzazione delle malattie rare.

Il servizio è gestito direttamente dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, è a copertura nazionale e completamente gratuito.
All’800.89-69-49 risponde un'équipe di ricercatori esperti che, mediante un ascolto attivo e personalizzato, accoglie e fornisce informazioni sulle malattie, le esenzioni ad esse relative, orientando la persona verso i presidi di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare e le Associazioni dei pazienti non formulando diagnosi cliniche.
Il numero è attivo dal lunedi al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 13,00.