STORIA

Prof.ssa Enza Maria Valente

Prof.ssa Enza Maria Valente

Anna Pina Gaudianpo Surgo

Anna Pina Gaudianpo Surgo

 

L’AISJAC è nata nel dicembre 2005 grazie alla volontà della Presidente Anna Pina Gaudiano Surgo ed al supporto dell’Unità di Neurogenetica guidata dalla Prof.ssa Enza Maria Valente. Da anni, infatti, quest’ultima, insieme ad altri specialisti che operano sul territorio sia nazionale che internazionale, lavorano per identificare le cause genetiche della sindrome di Joubert e delle altre atassie congenite.

Anna è la mamma di Federica affetta dalla sindrome di Joubert. Dalla nascita del suo primo bambino, mancato a soli 7 anni, ha combattuto per affrontare la malattia. Occuparsi di Federica e delle sue difficoltà è stata sempre la sua unica vera ragione di vita. Tutto questo non le è mai pesato e non si è mai “autocommiserata”. Ad un certo punto, però, ha sentito l’esigenza di impegnarsi, in prima persona, per fare un salto di qualità e mettere il suo attivismo e la sua esperienza a disposizione di chi vive questo problema.

Questo è il motivo per cui nel 2005 ha accettato con entusiasmo di diventare Presidente di questa Associazione creando così un filo diretto tra l’Associazione e l’Unità di Ricerca di Neurogenetica molecolare e funzionale, attualmente alla Fondazione Santa Lucia, diretta dalla Professoressa Enza Maria Valente , Vice Presidente e Socia Fondatrice dell’AISJAC.

 
Neurogenetica.jpg
 

 

L'Associazione supporta la ricerca scientifica sulla Sindrome di Joubert e le atassie congenite finanziando progetti mirati alla miglior comprensione delle basi genetiche e dei meccanismi molecolari responsabili di queste malattie, al fine di migliorare la diagnosi precoce e di sviluppare strategie terapeutiche mirate; supporta inoltre progetti di ricerca clinica innovativa volti a migliorare gli attuali percorsi di riabilitazione motoria e cognitiva per i bambini affetti da sindrome di Joubert e altre atassie congenite.