COS’Ė LA SINDROME DI JOUBERT
Il termine Atassia deriva dal greco “ataxia” (disordine) e sta ad indicare un disturbo caratterizzato dalla perdita della capacità di eseguire un movimento volontario. Alcune rare anomalie dello sviluppo, quali ipoplasia o displasia del cervelletto e di alcune strutture del tronco encefalico, possono dar luogo a atassie congenite che solitamente sono trasmesse con modalità autosomica recessiva.
La Sindrome di Joubert è stata descritta per la prima
volta nel 1968 da Marie Joubert, ed è caratterizzata tipicamente da ipotonia che evolve in un quadro atassico, aprassia oculomotoria, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva e alterazioni del pattern respiratorio in epoca neonatale. Queste caratteristiche cliniche derivano da una malformazione peculiare delle strutture della fossa cranica posteriore, denominata alla risonanza magnetica “segno del dente molare” (Molar Tooth Sign, MTS).
Il MTS è caratterizzato da:
• Ipo/aplasia del verme cerebellare;
• Ispessimento e orizzontalizzazione dei peduncoli cerebellari superiori;
• Assottigliamento dell’istmo eapprofondimento della fossa interpeduncolare.
Oltre al MTS, che è necessario per la diagnosi di SJ, possono essere riscontrate più raramente altre anomalie, come meningoencefalocele, difetti di migrazione neuronale, amartoma ipotalamico, anomalie del corpo calloso ecc.
Il riscontro del MTS alla risonanza magnetica dell’encefalo è indispensabile per porre diagnosi di Sindrome di Joubert; la presenza, oltre al quadro neurologico sopra descritto, di anomalie multiorgano definisce un gruppo più ampio di patologie, definite “disordini correlati alla sindrome di Joubert (Joubert syndrome related disorders, JSRD).
Gli organi principalmente colpiti sono la retina, i reni ed il fegato, ma anche altri organi e sistemi possono essere coinvolti.
Le caratteristiche cliniche principali della SJ sono:
–Disturbi respiratori in epoca neonatale
–Ipotonia e successivamente atassia
– Anomalie della motilità oculare (prevalentemente aprassia oculomotoria e nistagmo)
–Ritardo dello sviluppo psicomotorio e disabilità intellettiva
–Possibile coinvolgimento multi organo, in particolare a carico dell’occhio, rene e fegato.