Sito ufficiale dell'Associazione Italiana Sindrome di Joubert e Atassie Congenite che ha come scopo principale quello di riunire le persone affette da tali patologie, i loro parenti e coloro che si occupano dei loro problemi, al fine di fornire assistenza ed informazioni.
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https://www.aisjac.net - La Sindrome di Joubert fa parte di un gruppo più ampio di patologie causate da mutazioni in proteine del cilio primario, note come "ciliopatie". Le cilia che hanno il compito di riconoscere e trasmettere informazioni fondamentali sia per lo sviluppo embrionale che per il corretto funzionamento di numerosi organi in epoca post-natale, non funzionano correttamente e non rispondono in maniera adeguata ai segnali.
