https://www.aisjac.net/home daily 1.0 2022-11-26 https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1526476041720-0R7LFUOS8Z2LUQJW5MX7/Immagine+5x1000.png Home - Codice Fiscale 97406030581 https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/a5a39a31-020f-40a9-8bab-f6b35fdfd0c6/AIR_logo2019_RGB.jpg Home - Make it stand out Whatever it is, the way you tell your story online can make all the difference. https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1541149768904-HWIZ9U3PF0W9H6V2F69H/Copertina+2018.png Home https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1514981533206-ISWB2RD1DEAK61UVL9VF/castegnero+2.JPG Home https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1514982716705-2X5W1TWPH76UAW8T0S69/emma+fillo+1.jpg Home https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1515412083781-LN7AJJPLW491VVPZZJF6/calendario.png Home https://www.aisjac.net/eventi daily 0.75 2020-12-02 https://www.aisjac.net/eventi/2019/4/28/nuovo-video-5x1000-2019 monthly 0.5 2019-04-28 https://www.aisjac.net/eventi/2018/11/10/viii-convegno-nazionale-aisjac-la-sindrome-di-joubert-e-le-nuove-frontiere-della-riabilitazione monthly 0.5 2018-11-02 https://www.aisjac.net/eventi/2018/10/13/concerto-di-beneficenza-e-venuto-il-tempo-di-andare- monthly 0.5 2018-10-04 https://www.aisjac.net/eventi/2018/4/21/aggiornamenti-sulle-atassie-pediatriche-updates-on-pediatric-ataxias monthly 0.5 2018-04-27 https://www.aisjac.net/eventi/2011/4/30/iv-convegno-nazionale-aisjac-strategie-riabilitative-dei-bambini-con-sindrome-di-joubert-e-atassie-congenite monthly 0.5 2017-10-23 https://www.aisjac.net/eventi/2009/5/9/iii-convegno-nazionale-aisjac-dalla-sindrome-di-joubert-alle-atassie-congenite monthly 0.5 2017-10-23 https://www.aisjac.net/eventi/2007/11/10/ii-convegno-nazionale-aisjac-strategie-terapeutiche-e-riabilitative-nella-sindrome-di-joubert monthly 0.5 2017-10-23 https://www.aisjac.net/eventi/2006/3/11/sindrome-di-joubert-e-atassie-congenite-stato-dellarte monthly 0.5 2017-10-23 https://www.aisjac.net/eventi/2016/12/20/convegno-sul-progetto-di-rete-sulle-atassie-pediatriche monthly 0.5 2018-02-20 https://www.aisjac.net/eventi/2013/3/9/v-convegno-nazionale-aisjac-strumenti-diagnostici-nella-sindrome-di-joubert- monthly 0.5 2017-10-23 https://www.aisjac.net/eventi/2017/11/11/vii-convegno-nazionale-aisjac-aggiornamenti-dal-mondo-della-ricerca monthly 0.5 2018-02-20 https://www.aisjac.net/contattaci daily 0.75 2018-01-24 https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1508485530817-7LB9AVOR7T61NEXCJDWB/Storia.jpg Storie https://www.aisjac.net/statuto daily 0.75 2017-10-18 https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1507200801597-ZGVVPJQKN1JHDKPCYZDC/Bimbi.jpg Missione MISSIONE https://www.aisjac.net/normativa-sulle-malattie-rare daily 0.75 2017-10-18 https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1508158043836-YX6QS0V4JUKSVGLILQ5L/malattie+rare.jpg Normativa sulle malattie rare - La Sindrome di Joubert è una delle 284 patologie inserite all’interno dell’Allegato 1 al Decreto Ministeriale n. 279 del 18 Maggio 2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie” ed il codice identificativo ad essa attribuito è il seguente: RN0040.   https://www.aisjac.net/diventa-socio-1 daily 0.75 2025-09-02 https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/cbf5acff-c0c7-4805-9472-1c9980741294/AISJAC+Modulo+iscrizione+immagine.jpg Diventa socio https://www.aisjac.net/percorso-diagnostico daily 0.75 2018-01-03 https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1514988243816-2HS88673JIPTRCQZJ7FZ/Cos%27%C3%A8+la+JS.jpg Percorso diagnostico e riabilitazione - In epoca perinatale, la prognosi è relativa alla gravità delle alterazioni re­spiratorie; in particolare episodi ricorrenti e prolungati di apnea possono compromettere la vita del paziente e necessitare di assistenza con ventila­zione meccanica. In molti casi queste anomalie respiratorie si risolvono spon­taneamente nei primi mesi di vita. La prognosi dipende inoltre dall’eventuale compromissione epatica e renale che, se non diagnosticati tempestivamente, rappresentano la prima causa di morte nei pazienti con JS. https://www.aisjac.net/terapia-e-riabilitazione daily 0.75 2018-04-18 https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1507033436648-GVI6LPDI0BT09G62K2TS/dna.jpg Genetica https://www.aisjac.net/sostienici daily 0.75 2018-04-13 https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1515406407058-QTHPXKMGQCG9DWALVQHM/35914374475_4e1dcfb308_z.jpg Sostienici https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1523649635607-BZDS57ONFTOR469E5IBH/Anita.jpg Sostienici https://www.aisjac.net/5x1000 daily 0.75 2018-05-17 https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1526475507148-34LQKPK6LAA6XSVHTMD6/5x1000+modificato.png 5x1000 Grazie al tuo 5x1000 potremo continuare ad essere un punto di riferimento per le famiglie e realizzare nuovi progetti https://www.aisjac.net/quadro-clinico-2 daily 0.75 2018-01-08 https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1515410694113-19XIVBK2SYUZVBFZ7IE9/35914375155_4377b7d4f3_k+RIDIMENSIONATA.jpg Quadro clinico https://www.aisjac.net/cos-la-sindrome-di-joubert daily 0.75 2017-10-24 https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1508837029892-G0CCQ49S03HF265M06QK/Molar+tooth.jpg Cos'è la Sindrome di Joubert - Il MTS è caratterizzato da: • Ipo/aplasia del verme cerebellare; • Ispessimento e orizzontalizzazione dei peduncoli cerebellari superiori; • Assottigliamento dell’istmo eapprofondimento della fossa interpeduncolare.   Oltre al MTS, che è necessario per la diagnosi di SJ, possono essere riscontrate più raramente altre anomalie, come meningoencefalocele, difetti di migrazione neuronale, amartoma ipotalamico, anomalie del corpo calloso ecc. https://www.aisjac.net/storia-1 daily 0.75 2020-11-12 https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1507147321094-CEQK6L5MQVMI819O4DVN/Neurogenetica.jpg Storia https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1507121777144-NNIQAY0BPFPHRFQNBIRK/Enza.jpg Storia Prof.ssa Enza Maria Valente https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1507121937746-D2114RDHZZH5HNVTPIU2/Anna2.jpg Storia Anna Pina Gaudianpo Surgo https://www.aisjac.net/organizzazione daily 0.75 2020-12-02 https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1605202260447-5ICSOWJRTZ1WJURLVR1Z/Guarducci.jpeg Statuto e Organizzazione Michele Guarducci (TESORIERE) https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1606650637828-TA56NE5L5H7DPVSGIMU6/Romina+2.jpg Statuto e Organizzazione Romina Cutigni (COLLABORATRICE) https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1606411789098-14LA4LMPP7IZ90H5WY16/Alessia.jpeg Statuto e Organizzazione Alessia Bramati (VICE PRESIDENTE) https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1606650206066-EHQE4LUZ10HQP6XTYQNR/Fabiola+Mattoccia2.jpg Statuto e Organizzazione Fabiola Mattoccia (CONSIGLIERE) https://www.aisjac.net/altri-modi-per-donare daily 0.75 2025-09-02 https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1514898902538-T0Z1OK4SDZWFM0S0H3LL/guarducci+.JPG Altri modi per donare https://www.aisjac.net/new-page-3 daily 0.75 2018-01-26 https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1515408030308-T7OGVVFTF3RZ1GMUW7OT/35526373570_1cc59fac50_z+%281%29.jpg Presentazione laboratorio di Ricerca https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1515407490079-MIYNH4JUPMHCCREKEAAQ/35914375635_f6e78a2033_z+%281%29.jpg Presentazione laboratorio di Ricerca https://images.squarespace-cdn.com/content/v1/59baf91e8dd041c9f75a1dc0/1515407213539-FP0NGLFPXJNIFRCLZFSS/35914375585_5e380cdb4e_z.jpg Presentazione laboratorio di Ricerca https://www.aisjac.net/new-page-5 daily 0.75 2020-11-01